Galaktozemi, doğuştan gelen nadir bir metabolik hastalıktır ve vücudun galaktozu doğru şekilde parçalayamamasıyla ortaya çıkar. Özellikle bebeklik döneminde ciddi belirtilerle kendini gösterebilir. Erken teşhis edilmediğinde hayati riskler ve kalıcı komplikasyonlar gelişebilir. Bu yazıda galaktozeminin belirtileri, nedenleri, tanı süreci, olası komplikasyonları ve güncel tedavi yaklaşımları tüm yönleriyle ele alınıyor.