Galaktozemi Nedir? Galaktozemi Nasıl Tedavi Edilir?

Galaktoz süt, peynir, yoğurt ve diğer süt ürünlerinde bulunan basit bir şekerdir.

Glikoz ile birleştiğinde laktoz yapar. Galaktozemi, vücudun galaktozu nasıl metabolize ettiğini etkileyen nadir bir genetik bozukluktur ve kanda çok fazla galaktoz bulunması demektir.

Galaktoz birikmesi ciddi komplikasyonlara ve sağlık sorunlarına yol açabilir.

Galaktozeminin Belirtileri Nelerdir?

Galaktozemi semptomları genellikle doğumdan birkaç gün veya hafta sonra ortaya çıkar. Yaygın semptomlar şunlardır:

• İştah kaybı

• Kusma

• Sarılık

• Karaciğer büyümesi ve hasarı

• Karında sıvı birikmesi ve şişme

• Anormal kanama

• İshal

• Sinirlilik, yorgunluk veya uyuşukluk

• Kilo kaybı

Galaktozeminin Komplikasyonları Nelerdir?

Galaktozemi hemen teşhis edilip tedavi edilmezse birden fazla komplikasyon ortaya çıkabilir. Galaktozeminin yaygın komplikasyonları şunları içerir:

• Karaciğer hasarı veya karaciğer yetmezliği

• Ciddi bakteriyel enfeksiyonlar

• Sepsis, şok

• Gelişmenin gecikmesi

• Katarakt

• Titreme

• Konuşma sorunları ve gecikmeleri

• Düşük kemik mineral yoğunluğu

• Üreme sorunları

Galaktozeminin Nedenleri Nelerdir?

Galaktozemi, genlerdeki mutasyonlar ve enzim eksikliğinden kaynaklanır.

Bu, şeker galaktozunun kanda birikmesine neden olur. Bu kalıtsal bir hastalıktır ve ebeveynler bunu biyolojik çocuklarına aktarabilir.

Galaktozemi resesif bir genetik bozukluktur, bu nedenle hastalığın ortaya çıkması için kusurlu genin iki kopyasının kalıtsal olarak alınması gerekir. Bu genellikle bir kişinin her ebeveynden bir kusurlu gen miras aldığı anlamına gelir.

Galaktozemi Nasıl Teşhis Edilir?

Galaktozemi genellikle yenidoğan tarama programlarının bir parçası olarak yapılan testlerle teşhis edilir.

Bir kan testi, yüksek seviyelerde galaktoz ve düşük seviyelerde enzim aktivitesi tespit edecektir. Kan genellikle bebeğin topuğuna iğne batırılarak alınır. Bu durumu teşhis etmek için bir idrar testi de kullanılabilir. Genetik testler ayrıca galaktozeminin teşhisine yardımcı olabilir.

Galaktozemi Nasıl Tedavi Edilir?

Galaktozemi için en yaygın tedavi, düşük galaktozlu bir diyettir.

Bu, süt ve laktoz veya galaktoz içeren diğer yiyeceklerin tüketilemeyeceği anlamına gelir. Galaktozeminin tedavisi veya enzimlerin yerini alacak onaylı bir ilaç yoktur.

Düşük galaktozlu bir diyet bazı komplikasyonları önleyebilse veya riskleri azaltabilse de hepsini durduramayabilir.

Konuşma sorunları ve gecikmeleri yaygın bir komplikasyon olduğundan bazı çocuklar tedavi planının bir parçası olarak konuşma terapisinden yararlanabilir.

Ayrıca, öğrenme güçlüğü ve diğer gecikmeleri olan çocuklar, bireysel eğitim planlarından ve müdahalelerden yararlanabilir.

Galaktozemi enfeksiyon riskini artırabilir, bu nedenle antibiyotik tedavisi gerekli olabilir. Genetik danışmanlık ve hormon replasman tedavisi de önerilebilir.

Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri, bebeklerin besin almaları için en iyi yol olarak anne sütünü önerirken, galaktozemili bir bebeğin emzirilmesini önermezler.

Bunun yerine laktoz içermeyen bir formül kullanılması gerekecektir.

Galaktozemi, galaktozun vücutta nasıl işlendiğini etkileyen nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Galaktozemi erken yaşta teşhis edilmezse komplikasyonlar ciddi olabilir. Düşük galaktozlu bir diyet uygulamak, bu bozukluğu yönetmenin önemli bir parçasıdır. Ek diyet kısıtlamaları ve diğer endişeler hakkında doktorunuzla konuşun.