Muenke sendromu, kafatası kemiklerinin erken kaynaşmasıyla ortaya çıkan nadir ve genetik bir hastalıktır. Bu yazıda Muenke sendromunun en sık görülen belirtilerini, tanı sürecinde kullanılan yöntemleri ve cerrahi ile destekleyici güncel tedavi seçeneklerini sade ve anlaşılır bir dille ele alıyoruz.

Lennox-Gastaut Sendromu, çocukluk çağında başlayan ve dirençli nöbetlerle seyreden nadir bir epilepsi türüdür. Bu yazıda sendromun nedenlerini, en sık görülen belirtilerini, tanı sürecinde kullanılan yöntemleri ve güncel tedavi yaklaşımlarını ele alarak hastalığın yönetimine dair kapsamlı bir bakış açısını bu yazımda keşfedebilirsiniz.

Usher Sendromu; işitme kaybı, görme kaybı ve denge sorunlarıyla seyreden genetik bir hastalıktır. Bu yazıda Usher sendromunun tiplerini, nedenlerini ve belirtilerini ele alıyor; nasıl teşhis edildiğini, mevcut tedavi yaklaşımlarını ve günlük yaşamda hastalığın nasıl yönetilmesi gerektiğini sade ve anlaşılır bir dille açıkladım

Galaktozemi, doğuştan gelen nadir bir metabolik hastalıktır ve vücudun galaktozu doğru şekilde parçalayamamasıyla ortaya çıkar. Özellikle bebeklik döneminde ciddi belirtilerle kendini gösterebilir. Erken teşhis edilmediğinde hayati riskler ve kalıcı komplikasyonlar gelişebilir. Bu yazıda galaktozeminin belirtileri, nedenleri, tanı süreci, olası komplikasyonları ve güncel tedavi yaklaşımları tüm yönleriyle ele alınıyor.